5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。为提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康，5月5日，贵州医科大学附属医院举办了“地中海贫血治疗新进展研讨会”及患者游园会。

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活动现场，血液科专家围绕地中海贫血在治疗上取得的进展，分别从移植治疗、红细胞成熟剂治疗、基因治疗等方面进行讲解，深入浅出地讲述了地中海贫血的概念、分布特征、遗传特性等，并强调地贫可防可控，让大家对地中海贫血新的治疗方式有更多的了解。

地中海贫血治疗新进展研讨会现场

“地中海贫血简称‘地贫’，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。”贵医附院儿童血液科主任金皎接受采访时介绍，地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。

“我国长江以南的广大区域地贫高发，其中我们贵州就属于地中海贫血高发地区，按照最新的流行病调查，贵州地贫基因携带率为10%。”金皎介绍，地中海贫血中以α地中海贫血和β地中海贫血较为常见。

很多人难以分辨“一般贫血”与“地贫”的区别，金皎解释，贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

那么地贫是怎样遗传的呢？父母双方若一方为地贫携带者，另一方为正常，则他们孕育的胎儿有50%的概率为地贫携带者。

父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫（同父母一样）、25%的会是中重度地贫患者。

另外，值得注意的是，地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

“地贫基因携带者无需特殊治疗，只有中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。”地贫虽难治但可防，金皎强调，地贫预防采取三级预防策略：一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

孩子们在画布上创作

近年来，贵医附院儿童血液科通过形式多样的宣传活动，在婚前、孕前、孕早期加强地中海贫血筛查力度，对检出重型地贫胎儿，予以及时干预，有效降低了重型地贫患儿发生率，促进人口素质不断提升。举办此次活动，有效提高了大众对地中海贫血和优生优育知识的知晓率。

贵州日报天眼新闻记者 高琴

编辑 王小婷

二审 何涛

三审 刘丹